Mutações Heterossómicas

SÍNDROME DE JACOBS

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma mutação nos cromossomas sexuais, na qual um indivíduo do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome da hipermasculinidade.

Acredita-se que na meiose II não haja a separação dos cromatídeos do cromossoma sexual nos gâmetas paternos, produzindo espermatozoides YY.

Esta síndrome também é provocada quando a idade paterna é avançada.
Não há fatores claramente definidos para a ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento da dissomia presente no esperma e na diminuição da qualidade do esperma. Isso pode afetar a fertilidade do homem e pode também aumentar o risco da mutação. A maioria dos homens com XYY são fenotipicamente normais porque o cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo esta mutação não apresenta muitas alterações físicas.

Esta doença está associada a um comportamento antissocial, uma vez que os portadores têm um fraco desenvolvimento intelectual, dificultando os seus relacionamentos. Também foram relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência.

Características dos portadores de XYY:

·         Estatura elevada;

·         Acne facial durante a adolescência;

·         Anomalias nos órgãos genitais;

·         Distúrbios motores e na fala;

·         Elevada taxa de testosterona;

·         Imaturidade no desenvolvimento emocional;

·         Crescimento mais acelerado na infância;

·         QI abaixo do normal;

·         Problemas de aprendizagem e de leitura;

·         Volume cerebral reduzido;

·         Dentes grandes;

·         Glabela saliente;

·         Mãos e pés mais compridos;

·         Psicopatologia.

Esta anomalia afeta dois indivíduos em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%.

Pensa-se que esta anomalia não afeta a fertilidade dos portadores nem existe maior risco de a sua descendência ter cromossomas anormais.

Algumas doenças observadas em pacientes com 47, XYY são: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospadias.

NOTÍCIA

A 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon, um jovem francês com 29 anos é acusado de assassinato de uma viúva de 77 anos. Este jovem, portador da mutação trissomia XYY, foi julgado como nunca ninguém tinha sido devido à sua mutação, pois esta foi uma circunstância atenuante (diminuindo a pena).

Em 1968 encerra-se o processo contra Daniel Hugon, cujo cariótipo revelou um Y suplementar e é considerado inocente, sendo libertado, pois não agiu de forma consciente, mas sim devido às características que a mutação lhe confere.